Diagnostyka genetyczna odgrywa kluczową rolę w identyfikacji przyczyn niepłodności i poronień nawykowych. Badania genetyczne pozwalają wykryć wady chromosomalne, mutacje genowe oraz inne zaburzenia dziedziczne, które mogą wpływać na płodność zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Dzięki kompleksowej diagnostyce możliwe jest określenie optymalnej strategii leczenia i zwiększenie szans na urodzenie zdrowego dziecka.
- Kiedy wykonuje się badania genetyczne w diagnostyce niepłodności?
- Jakie badania genetyczne wykonuje się w niepłodności?
- Badania genetyczne po poronieniu – co warto wiedzieć?
- Interpretacja wyników i planowanie leczenia
- Badania genetyczne Bytom – Centrum Medyczne Antrum
Kiedy wykonuje się badania genetyczne w diagnostyce niepłodności?
Diagnostyka niepłodności o charakterze genetycznym jest wskazana w kilku konkretnych sytuacjach klinicznych. Podstawowym wskazaniem są poronienia nawykowe, najczęściej definiowane w Polsce jako trzy kolejne straty ciążowe przed 20-22. tygodniem. W praktyce klinicznej diagnostykę często rozpoczyna się już po dwóch poronieniach, szczególnie u kobiet po 35. roku życia. W takich przypadkach prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych w komórkach rozrodczych u jednego z partnerów znacznie wzrasta.
Badanie nasienia Śląsk – analiza genetyczna materiału męskiego jest szczególnie istotna przy stwierdzeniu ciężkich zaburzeń spermatogenezy. Azoospermia (brak plemników w nasieniu) czy oligozoospermia (zmniejszona liczba plemników) mogą wynikać z delecji chromosomu Y lub mutacji genów odpowiedzialnych za produkcję plemników.
U kobiet wskazaniami są zaburzenia owulacji o nieznanej etiologii, pierwotny brak miesiączki, przedwczesna niewydolność jajników przed 40. rokiem życia oraz niepowodzenia procedur leczenia niepłodności in vitro pomimo prawidłowej odpowiedzi na stymulację hormonalną.
Jakie badania genetyczne wykonuje się w niepłodności?
Badania niepłodności o charakterze genetycznym obejmują szeroki zakres analiz laboratoryjnych. Kariotypowanie – badanie zestawu chromosomów – stanowi podstawę diagnostyki. Pozwala wykryć nieprawidłowości liczbowe (aneuploidie) oraz strukturalne (translokacje, inwersje, delecje) chromosomów.
Diagnostyka niepłodności męskiej koncentruje się na analizie mikrodelecji chromosomu Y, szczególnie w regionach AZF (Azoospermia Factor). Delecje w tych obszarach są odpowiedzialne za zaburzenia spermatogenezy różnego stopnia nasilenia. Dodatkowo wykonuje się test fragmentacji DNA plemników, który ocenia integralność materiału genetycznego gamet męskich.
U kobiet szczególne znaczenie ma analiza mutacji genów FMR1 (zespół kruchego chromosomu X), której nosicielki mają zwiększone ryzyko przedwczesnej niewydolności jajników. Badanie polimorfizmów genów układu krzepnięcia (czynnik V typ Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR, PAI) jest istotne w kontekście poronień nawykowych związanych z zaburzeniami hemostazy.
Badania genetyczne po poronieniu – co warto wiedzieć?
Badania genetyczne po poronieniu mają na celu identyfikację przyczyn utraty ciąży i ocenę ryzyka nawrotu w kolejnych ciążach. Analiza cytogenetyczna materiału poronnego pozwala określić, czy przyczyną poronienia była aberracja chromosomalna płodu – najczęściej trisomie autosomalne lub monosomie.
Specjalista leczenia niepłodności zaleca również badania genetyczne obojga partnerów po nawykowych poronieniach. Szczególnie istotne jest wykrycie zrównoważonych translokacji chromosomowych, które u fenotypowo prawidłowych rodziców mogą prowadzić do niedoboru lub nadmiaru materiału genetycznego w gametach a tym samym i u zarodka i w konsekwencji do poronień. Badanie polimorfizmów genów metylenotetrahydrofolioreduktazy (MTHFR) oraz innych enzymów metabolizmu folianów może wskazać na konieczność suplementacji kwasem foliowym w zwiększonych dawkach i w postaci zmetylowanej. Niedobór tych związków zwiększa ryzyko defektów cewy nerwowej płodu oraz poronień.
Interpretacja wyników i planowanie leczenia
Wyniki badań genetycznych wymagają profesjonalnej interpretacji przez specjalistę genetyki medycznej. Obecność nieprawidłowości chromosomalnych u jednego z partnerów nie oznacza automatycznie niemożności poczęcia zdrowego potomstwa, jednak może wskazywać na konieczność zastosowania specjalistycznych technik rozrodu wspomaganego.
Dofinansowanie in vitro w ramach programu rządowego obejmuje kompleksowe leczenie niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego. Pary z udokumentowanymi zaburzeniami genetycznymi mogą skorzystać z refundowanych cykli leczenia, co znacznie obniża koszty terapii.
Badania genetyczne Bytom – Centrum Medyczne Antrum
Klinika leczenia niepłodności Antrum oferuje pełny zakres diagnostyki genetycznej w ramach kompleksowej opieki nad parami z problemami reprodukcyjnymi. Ginekolog Bytom prywatnie oraz zespół specjalistów zapewnia profesjonalną diagnostykę przy wykorzystaniu najnowszych metod laboratoryjnych.
Klinika in vitro Antrum realizuje program refundacji leczenia niepłodności na lata 2024-2028, umożliwiając parom dostęp do finansowanych procedur leczenia po poronieniach. Centrum oferuje konsultacje genetyczne, jakie badania na niepłodność są wskazane w danym przypadku oraz kompleksową opiekę psychologiczną wspierającą pary w procesie leczenia.
Zespół specjalistów Antrum łączy doświadczenie kliniczne z indywidualnym podejściem do każdego przypadku, zapewniając optymalne warunki dla powodzenia terapii reprodukcyjnej opartej na rzetelnej diagnostyce genetycznej.
Postaw na kompleksowe leczenie niepłodności w Antrum! Skontaktuj się z nami, aby poznać szczegóły!
Badania genetyczne wykonuje się, gdy istnieje podejrzenie uwarunkowanej genetycznie przyczyny problemów z płodnością. Najczęstsze wskazania to: nawracające poronienia, ciężkie zaburzenia spermatogenezy (azoospermia, oligozoospermia), przedwczesna niewydolność jajników, pierwotny brak miesiączki lub niepowodzenia procedur in vitro pomimo prawidłowej odpowiedzi na stymulację hormonalną.
U kobiet najczęściej wykonuje się badanie kariotypu, analizę genu FMR1 (związanego z przedwczesną niewydolnością jajników), a także ocenę mutacji czynnika V typ Leiden, genu protrombiny, PAI, MTHFR i innych enzymów metabolizmu folianów przy nawracających poronieniach..
U mężczyzn podstawą jest analiza mikrodelecji chromosomu Y w regionach AZF, które odpowiadają za produkcję plemników. Wskazane jest również badanie kariotypu oraz test fragmentacji DNA plemników (DFI), który ocenia jakość materiału genetycznego gamet męskich.
